① 三體綜合征什麼意思
又稱先天愚型或Down綜合症屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發生率約1／（600～800），母親年齡愈大，本病的發病率愈高。60％患兒在胎兒早期即夭折流產。 21三體綜合征包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。... 21三體綜合征患病幾率高低與人種，生活水準等沒有直接聯系，估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合症，使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合症的風險。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加。但是，另一方面，大約80％的綜合症患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關系。 另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學咨詢和遺傳測試例如「羊水診斷」等。 隨著產婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合症的風險比率唐氏綜合症的小孩與不患病的小孩相比處於直接劣勢。通常認為患病兒童的精神發育遲緩，智商很少超過60的，腦部通常過小、過輕。小腦、腦乾和腦前回出奇地小。教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞，例如不斷復發的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特徵包括猿皺等扭曲的面部特徵，有的唐氏綜合症患者青年期以後由於壓力會引發抑鬱症。但總體上顯示出性格開朗的傾向。40歲以後患阿茲海默病比率高，容易出現記憶喪失、知能持續低下、人格變化等症狀。 21三體綜合征歷史 1866年，英國醫生唐•約翰•朗頓在學會首次發表了這一病症。它最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idiocy），因為唐醫生發現他的病人的面部比正常人較寬，眼睛小而上挑，看起來與蒙古人有類同之處。這個名稱被現今醫學界認為無禮和沒有醫學意義而沒有普遍使用。 1959年，法國遺傳學家傑羅姆•勒瓊(Jerome LeJeune)發現唐氏綜合症是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。這也是人類首次發現的染色體缺陷造成的疾病。 1961年，「唐氏綜合症」一詞於由The Lancet的編輯首先使用。 1965年，WHO將這一病症正式定名為「唐氏綜合症」。 21三體綜合征患者身體特徵 以下特徵並非全部出現在患者身上，根據個人差異，也有身體特徵上不明顯的例子。 身材矮小，肌肉緊張度低下，體力低下，頸椎脆弱。頭部長度較常人短，面部起伏較小，鼻子，眼睛之間的部分較低，眼角上挑，深雙眼皮。耳朵上方朝內側彎曲，耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。脖子粗壯。手比較寬，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠，小指缺少一個關節，向內彎曲。手掌的橫向紋路只有一條，指紋為弓狀。腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。 21三體綜合征臨床表現 21－三體綜合征患兒的主要特徵為智能低下、體格發育遲緩和特殊面容。患兒眼距寬，鼻樑低平，眼裂小，眼外側上斜，有內毗贅皮，外耳小，硬齶窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，頭圍小於正常，骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位；頭發細軟而較少；四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指向內彎曲。 皮膚紋理特徵有：通貫手，aid角增大；第4，5指箕撓增多；腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。 患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜睡和喂養困難。隨著年齡增長，其智能低下表現逐漸明顯，動作發育和性發育部延遲。約30％患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率也增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後出現老年性痴呆症狀。 21三體綜合征細胞遺傳學 按照核型分析可將21－三體綜合征患兒分為三型，其中標准型和易位型在臨床上不易區別，嵌合型的臨床表現差異懸殊，視正常細胞株所佔的百分比而定，可以從接近正常到典型表型。 （一）標准型 患兒體細胞染色體為47條，有一條額外的21號染色體，核型為47。XX（或XY），＋21，此型佔全部病例的95％。其發生機制系因親代（多數為母方）的生殖細胞染色體在減數分裂時不分離所致。雙親外周血淋巴細胞核型都正常。 （二）易位型 約佔2.5％～5％。多為羅伯遜易位（Robertsonian translocation），是只發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，亦稱著絲粒融合，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。其中，D／G易位最常見，D組中以14號染色體為主，即核型為 46，XX（或 XY）－14，＋t（14q21q）；少數為15號。這種易位型患兒約半數為遺傳性，即親代中有 14／21平衡易位染色體攜帶者，核型為 45，XX（或 XY），－14，－21，＋t（14q21q）。另一種為G／G易位，是由於G組中兩個21號染色體發生著絲粒融合，形成等 臂染色體t（21q21q），或一個21號易位到一個22號染色體上，t（21q22q），較少見。 （三）嵌合體型 約占本症的2％～4％ 患兒體內有兩種以上細胞株（以兩種為多見），一株正常，另一株為21-三體細胞，本型是因受精卵在早期分裂過程中染色體不分離所引起，臨床表現隨正常細胞所佔百分比而定。 21三體綜合征遺傳咨詢 標准型21-三體綜合征的再發生風險率為1％，母親年齡愈大，風險率愈高。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D／G易位，則每一胎都有10％的風險率；如父方D／G易位，則風險率為4％；絕大多數G／G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21／21易位攜帶者，其下一代100％患本病。 21三體綜合征並發症 21三體綜合征患者伴隨有器臟畸形變異的幾率也較高，但並非所有並發症都會出現，也有完全沒有並發症的例子。 消化器官畸形，如先天性食道閉鎖症，十二指腸狹窄，鎖肛等。 先天性心臟病，患病比率高達40%，尤其是心內膜不全比例較高，通常如果不進行早期治療會有致命危險。 白內障，患病率為2% 急性白血病，患病率為1% 環軸間接不穩定性，患病率2-3% 甲狀腺疾病，患病率3% 點頭癲癇，患病率10% 一時性骨髓異常增生症 眼異常，由角膜，水晶體異常引發近視，遠視，亂視等 浸出性中耳炎，容易在內耳積蓄液體引發耳炎，影響聽覺 21三體綜合征醫學研究 常染色體按照大小順序編號由1到22號，染色體早期的檢查中，曾誤認為唐氏綜合症患者較大的染色體是第21對，其後的研究表明是源於較小的染色體的異常。但是為了不引起混亂，將第21對與第22對的名稱對調，現在繼續沿用「第21對染色體三體變異」這一名稱。 唐氏綜合症患者的第21對染色體多出一條變成三條。第21對染色體是最小的染色體，其攜帶的遺傳信息也相對較少，比較其他染色體的三體變異現象屬於輕度先天異常。所以能將患病嬰兒正常產下的幾率較高。 有關嬰兒出生前可導致智力問題的疾病，以唐氏綜合症的研究最多及最詳盡。根據研究個案顯示，95%的患者的第21對染色體都有異常(變成有3條)的現象。而餘下的5%，都是因為在第21對染色體的相關部份重復了，比如各種第21對染色體的位置轉移。照病理學的臨床研究，患者的智力障礙從輕度到重度的都有。 21三體綜合征種類 基本上分為三種類型 第21對染色體的三體變異現象。 染色體移位造成第14對染色體的變異標准型第21對染色體三體變異（Trisomy 21）：又稱廿一三體症，第21對染色體多出一條，細胞中有四十七條色體，占唐氏綜合症患者的90-95% 這大多是由通常第1減數分裂期的不分離造成的。也有在第2減數分裂時發生的情況。父母方通常都攜帶正常的染色體，嬰兒是偶然
② 三體這本書在國際上獲得了哪些獎項外國人是怎麼看待的
雨果獎 獲獎
星雲獎 提名
軌跡獎 提名
普羅米修斯獎 提名
約翰—W—坎貝爾紀念獎 提名